Mengatasi Halangan Dalam Rawatan Distrofi Otot

---

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) dan Terobosan Terapi Gen
Duchenne muscular dystrophy (DMD) adalah penyakit otot yang diwarisi melalui kromosom X dan mempengaruhi 1 dari 5000 lelaki. Dengan latar belakang genetik, DMD kini mendapat perhatian besar setelah FDA meluluskan terapi gen pertama, Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl), untuk pesakit yang mempunyai mutasi pada gen DMD di tahun 2023. Menariknya, penawaran awal diberikan secara cepat dan baru-baru ini diperluaskan untuk merangkumi pesakit berumur 4 tahun ke atas.
Pada mesyuarat Persatuan Perubatan Neuromuskular dan Elektrodiagnostik Amerika (AANEM) yang diadakan pada 15-18 Oktober di Savannah, Georgia, Dr. Melissa Spencer dar UCLA menyampaikan pembentangan tentang cara-cara baru untuk merawat dystrophies otot genetik ini. Dia fokus pada bagaimana sistem imun terlibat dalam DMD dan berusaha mencari cara untuk mengintervensi secara terapeutik.
Dalam pertemuan tersebut, Dr. Spencer berbincang dengan NeurologyLive® mengenai perkembangan terbaru dalam penggunaan virus adeno-associatif (AAV) sebagai kenderaan untuk terapi gen. Dia menjelaskan kesukaran mengukur manfaat fungsional dalam DMD, terutama kerana penyakit ini menyerang awal tetapi keadaan otot pesakit masih berkembang hingga usia tujuh tahun.
“Pada masa yang sama kita ingin merawat lebih awal, kita mesti ingat bahwa otot pesakit sedang menurun, namun mereka juga masih berkembang dan memperoleh kekuatan,” jelasnya.
Berbicara mengenai kesedaran dalam masyarakat tentang batasan AAV, Dr. Spencer berkata bahwa banyak masalah ini ditangani secara satu demi satu dan tidak semua orang mungkin memahami sepenuhnya. “Bagaimana pun, tujuan kita adalah untuk mempercepat penelitian dan membawanya kepada pesakit secepat mungkin. Kami terus belajar dari setiap ujian.”
Dia juga mengungkapkan potensi vektor baru yang lebih sesuai untuk terapi gen, seperti MyoAAV. Vektor ini dapat mengurangi risiko efek samping seperti keracunan hati. “Sekiranya kita dapat mengalihkan vektor dari hati, lebih banyak dapat digunakan untuk otot,” tambahnya.
Namun, mencocokkan pesakit untuk ujian terapi gen adalah satu cabaran. “Kita perlukan kaedah standard yang lebih baik untuk menentukan siapa yang memiliki kekebalan yang ada saat ini,” ujar Dr. Spencer.
Dia menekankan pentingnya memahami respons imun ini, kerana keadaan yang tidak diketahui bisa berbahaya bagi pesakit. “Sekiranya ada infeksi virus lain, ini bisa memicu reaksi yang tidak diingini. Itulah sebabnya kita perlukan kolaborasi dalam kalangan komuniti untuk membagikan data dan sampel.”
Dalam hal ini, perhatian masa depan harus ke arah pengembangan mikro-distrofin yang lebih baik dan memahami respons imun. “Kami terus membandingkan apa yang kami lihat pada tikus dengan data manusia. Jika kita bisa menciptakan model tikus yang lebih mencerminkan respons imun manusia terhadap AAV, itu akan jadi alat yang sangat berharga,” katanya.
Kesimpulannya, perjalanan terapi gen DMD masih panjang, tetapi dengan kerjasama dan fokus pada penelitian yang cermat, masa depan mungkin akan lebih cerah untuk pesakit yang menghadapi tantangan ini.


Source link
The post Mengatasi Halangan dalam Rawatan Distrofi Otot appeared first on Edisi Viral Plus.

---