Bila Perkembangan Anak Berubah Memahami Rett Syndrome

---

Ada perkara yang hanya ibu bapa sendiri akan perasan. Anak yang sebelumnya berinteraksi, mula berhenti bercakap. Tangan yang suka mencapai mainan tiba-tiba sering digerakkan berulang-ulang. Perubahan begini menimbulkan rasa bingung dan risau. Salah satu sebab di sebalik gambar klinikal seperti ini ialah Rett syndrome, satu keadaan neuroperkembangan yang jarang tetapi memberi impak besar kepada keluarga. Diagnosis awal dan sokongan boleh membantu keluarga menyesuaikan diri dan merancang penjagaan jangka panjang.

Apakah Rett syndrome? Rett syndrome ialah gangguan perkembangan neurologi yang paling kerap dikesan pada kanak-kanak yang dilahirkan sebagai perempuan. Kanak-kanak biasanya menunjukkan perkembangan yang kelihatan normal pada awal kehidupan, selalunya sehingga 6 hingga 18 bulan, kemudian mengalami regresi di mana kemahiran pertuturan dan penggunaan tangan hilang atau berubah. Selain kehilangan kemahiran, tanda lazim termasuk gerakan tangan berulang, masalah berjalan, sawan, dan masalah pernafasan episodik.
Apa punca kepada keadaan ini? Kebanyakan kes disebabkan oleh perubahan atau mutasi dalam gen MECP2 yang terletak pada kromosom X. Gen ini memainkan peranan penting dalam bagaimana sel saraf berfungsi dan bercakap antara satu sama lain. Kerana sifat genetik ini, keadaan ini lebih kerap dilihat pada perempuan. Bagi kebanyakan keluarga, ini merupakan kejutan kerana ia bukan akibat dari perbuatan atau penjagaan yang tidak baik.
Seberapa kerap berlaku? Rett syndrome dikategorikan sebagai penyakit jarang. Kajian menunjukkan prevalensinya adalah dalam lingkungan beberapa kes setiap 100,000 perempuan, dengan anggaran yang sering disebut secara kasarnya sekitar 1 dalam 10,000 kelahiran perempuan, bergantung pada kajian dan populasi yang dikaji. Statistik ini membantu merangka perkhidmatan sokongan dan penyelidikan tetapi angka sebenar mungkin berbeza antara negara.
Tanda yang perlu membuat ibu bapa bertindak Ibu bapa adalah pemerhati terbaik terhadap perkembangan anak. Tanda amaran termasuk:
Perkembangan bahasa yang mula berkurang atau berundur setelah tempoh awal yang normal. Kehilangan kemahiran tangan yang disengajakan dan muncul gerakan tangan berulang seperti menggosok atau merentap. Perubahan cara bergerak, sukar berjalan atau kehilangan kawalan pergerakan. Sawan atau masalah pernafasan yang berulang. Jika ada kebimbangan, mendapatkan pendapat pakar pediatrik atau rujukan kepada pakar neurologi kanak-kanak adalah langkah wajar. Diagnosis awal memudahkan perancangan intervensi dan sokongan.
Bagaimana diagnosis dibuat? Diagnosis biasanya dibuat melalui gabungan penilaian klinikal dan ujian genetik. Doktor akan melihat pola perkembangan anak, corak regresi, dan ciri-ciri khas lain. Ujian darah untuk mengesan mutasi pada gen MECP2 sering kali dijalankan untuk mengesahkan diagnosis. Dalam beberapa kes yang kompleks, pemeriksaan genetik lebih luas diperlukan untuk mencari punca lain yang mungkin serupa.
Rawatan dan pengurusan: realiti dan harapan Setakat ini tiada penawar yang membetulkan mutasi punca sepenuhnya, tetapi rawatan sokongan boleh memberi impak besar terhadap kualiti hidup. Pendekatan pengurusan melibatkan:
Terapi pertuturan dan komunikasi alternatif untuk membantu anak berinteraksi. Fisioterapi dan terapi okupasi bagi mengekalkan mobiliti dan fungsi harian. Pengurusan sawan oleh pakar neurologi. Sokongan pemakanan dan penjagaan pernafasan mengikut keperluan. Baru-baru ini, terdapat perkembangan penting dalam rawatan spesifik. Ubat trofinetide, yang dipasarkan sebagai Daybue, telah menerima kelulusan FDA sebagai rawatan untuk Rett syndrome bagi pesakit tertentu. Perlu diingat bahawa ubat ini bukanlah penawar mutlak tetapi merupakan langkah penting dalam usaha merawat ciri-ciri penyakit. Sebarang pilihan rawatan mesti dibincang bersama pasukan perubatan yang merawat, dan akses kepada rawatan boleh berbeza mengikut negara.
Peranan keluarga dan komuniti Merawat anak dengan keperluan khas menuntut kerjasama berterusan dari keluarga, pasukan perubatan, pendidik, dan komuniti. Sokongan emosi kepada penjaga utama amat penting. Menyertai kumpulan sokongan boleh membantu berkongsi pengalaman praktikal, sumber, dan rasa kekuatan bersama. Sekolah dan pusat terapi juga boleh membantu menyesuaikan persekitaran supaya anak boleh berkembang mengikut keupayaannya.

Kata penutup untuk ibu bapa Dapatkan nasihat perubatan jika anda melihat perubahan perkembangan pada anak yang sebelum ini normal. Diagnosis awal memberi peluang untuk memulakan intervensi sokongan lebih awal. Ingat bahawa Rett syndrome bukan kesalahan sesiapa dan keluarga yang terlibat memerlukan sokongan, maklumat yang jelas, dan pengurusan berterusan. Fokus kepada penjagaan harian, hubungan emosi, dan mencari pasukan profesional yang memahami keadaan ini akan membantu setiap keluarga menempuh perjalanan ini dengan lebih kuat.

---