Harapan Baru Buat Anak Istimewa Saintis Jepun Padam Kromosom Punca Sindrom Down

---

Khabar gembira datang dari dunia sains apabila sekumpulan saintis di Jepun berjaya mencipta sejarah dengan memadam kromosom tambahan yang menjadi punca kepada Sindrom Down. Penemuan ini dilihat sebagai satu game changer kerana buat pertama kali teknologi genetik digunakan untuk menangani akar masalah, bukan sekadar menguruskan simptom seperti sebelum ini.
Kajian yang diterajui oleh Ryotaro Hashizume dari Mie University menggunakan teknologi CRISPR-Cas9, iaitu kaedah suntingan gen paling revolusioner dalam bidang bioteknologi. Teknik ini membolehkan saintis mengenal pasti DNA tertentu lalu memotong bahagian yang tidak diingini. Hasilnya, kromosom 21 tambahan penyebab utama trisomi 21 atau Sindrom Down berjaya dibuang pada sel.

Bagaimana Penemuan Ini Berfungsi? Selepas kromosom tambahan dipadamkan, sel yang dirawat menunjukkan perubahan positif. Antaranya, pola penghasilan protein lebih normal, kadar hidup sel lebih tinggi dan fungsi mitokondria lebih sihat. Menariknya, apabila diuji pada sel stem dan fibroblas kulit daripada individu dengan Sindrom Down, keputusan tetap konsisten. Ini membuktikan, walaupun pada sel matang, kromosom tambahan masih boleh dihapuskan dengan kadar kejayaan yang signifikan.
Japanese scientists have used CRISPR to delete the third copy of chromosome 21 in cells from people with Down syndrome. The method, known as trisomic rescue, worked in both stem cells and skin cells—restoring normal growth and gene activity without damaging the remaining… pic.twitter.com/g1CQHRyhrK
— Interesting Engineering (@IntEngineering) July 6, 2025

Lebih mengejutkan, sel yang telah diperbetulkan membiak lebih cepat serta menghasilkan tahap molekul berbahaya yang lebih rendah. Ini memberi gambaran bahawa penemuan ini bukan sahaja mampu membetulkan genetik, malah meningkatkan tahap kesihatan sel.
Apa Maksudnya Untuk Ibu Bapa? Sindrom Down memberi kesan kepada kira-kira 1 dalam 700 bayi baru lahir di dunia. Ia biasanya dikaitkan dengan cabaran pembelajaran, ciri fizikal tertentu serta masalah kesihatan. Dengan penemuan ini, saintis percaya masa depan terapi genetik semakin cerah. Walaupun masih jauh daripada aplikasi klinikal kepada manusia, ia menjadi langkah penting ke arah rawatan yang lebih berkesan di masa depan.
Namun, pakar menekankan bahawa anak-anak Down Syndrome tetaplah anugerah yang istimewa. Kajian saintifik mungkin membuka jalan baru, tetapi sokongan emosi, kasih sayang, terapi perkembangan dan pendidikan khas masih kekal sebagai kunci utama untuk membantu anak membesar dengan gembira dan yakin diri.
Penemuan saintis Jepun ini adalah sinar harapan buat ibu bapa di seluruh dunia. Ia membuktikan bahawa dunia sains sentiasa mencari jalan untuk memberi masa depan lebih baik kepada anak-anak istimewa. Walau apa pun kemajuan teknologi, cinta, doa dan sokongan keluarga tetap menjadi “ubat” paling mujarab dalam membesarkan mereka.

---