Hemofilia Penyakit Darah Tidak Membeku Yang Tiada Penawar

---

Pernahkah anda terfikir saat mengalami kecederaan atau luka dan berlaku pendarahan kemudian darah berhenti mengalir? Itulah hemastosis dan proses ini memerlukan tiga langkah termasuk pembekuan darah.


Pembekuan darah adalah penting kerana ia mekanisme semula jadi tubuh untuk mencegah atau meminimumkan kehilangan darah di bahagian salur darah yang tercedera atau rosak.

Proses ini juga mencegah kemasukan mikroorganisma seperti bakteria dan membolehkan luka sembuh dengan lebih cepat.

Malah, pembekuan darah mencegah penurunan tekanan darah ke aras yang berbahaya akibat kehilangan darah yang banyak dan mengekalkan peredaran darah dalam sistem peredaran tertutup.

Bagaimanapun, gangguan pendarahan seperti hemofilia menghalang pembekuan darah berlaku kerana tubuh tidak mempunyai cukup faktor pembeku iaitu sejenis protein dalam darah yang mengawal pendarahan.

Pendek kata, penghidap hemofilia akan mengalami pendarahan berlanjutan jika mengalami luka walaupun kecil.

Risiko pendarahan ini berlaku dalam dua cara iaitu secara luaran melalui luka dan secara dalaman di sendi serta otot.

Penyakit Jarang Berlaku

Hemofilia adalah gangguan darah yang jarang berlaku dan dianggarkan seorang daripada 10,000 penduduk menghidap penyakit ini yang diwarisi daripada keluarga.

Walaupun hemofilia adalah penyakit keturunan, 30 peratus kes penghidap hemofilia mendapatnya akibat mutasi gen yang berlaku secara spontan tanpa ada sejarah keluarga.

Gangguan darah ini dibahagikan kepada pelbagai jenis mengikut kekurangan atau ketiadaan faktor pembekuan tertentu, namun dua jenis utama adalah hemofilia A iaitu kekurangan Faktor VIII dan hemofilia B yang merujuk pada kekurangan Faktor IX.

Pembekuan darah adalah proses penting yang mencegah pendarahan yang teruk ketika salur darah cedera.

Apabila kita berdarah, salur darah akan menguncup untuk menutup lubang luka, kemudian bagi mengetatkan lagi lubang luka itu, sel darah platelet dan protein faktor pembeku akan membantu menghentikan pendarahan itu dengan menukar cecair darah kepada gel (pembekuan).

Jika satu daripada tiga langkah ini tidak ada, proses hemastosis tidak boleh berlaku.

Protein Pembeku

Terdapat 13 jenis protein faktor pembeku terbabit dalam hemastosis ini dan fungsi tubuh kita memerlukan sekurang-kurangnya 40 peratus aras faktor pembeku bagi membolehkan hemastosis normal berlaku.

Penghidap hemofilia A atau klasik hemofilia adalah paling ramai berbanding hemofilia B dengan kadar empat nisbah satu.

Pesakit hemofilia ringan dicirikan dengan aras faktor pembeku dalam darah antara lima hingga 40 peratus, hemofilia sederhana pula paras faktor pembekunya antara satu hingga lima peratus, manakala pesakit dengan hemofilia teruk mempunyai kurang satu peratus paras faktor pembeku.

Tanda-tanda

Gejala hemofilia ditunjukkan seperti pendarahan berpanjangan, pendarahan pada sendi, otot dan tisu lembut serta lebam pada permukaan kulit.

Penghidap hemofilia boleh mengalami pendarahan dalam dan luar badan, tetapi kebanyakannya berlaku pendarahan dalaman pada otot dan sendi malah, pendarahan juga boleh berlaku dalam otak.

Bagi penghidap hemofilia teruk, simptom akan menunjukkan tanda-tanda menghidap penyakit gangguan darah ini apabila mengalami pendarahan sebelum usianya setahun, malah ada kes bayi baru lahir mengalami pendarahan dalaman seperti pendarahan dalam otak.

Pendarahan dalaman ini berlaku jika penghidap terjatuh atau terhantuk atau berlaku impak pada fizikal, tetapi ia juga boleh berlaku secara tiba-tiba dan dianggarkan satu peratus terjadi secara spontan.

Disebabkan jaringan saluran darah yang luas, pendarahan boleh berlaku di mana-mana bahagian tubuh.

Pendarahan yang kerap boleh menyebabkan masalah kesihatan lain seperti artritis, selain menyukarkan penghidapnya melakukan aktiviti dalam kehidupan harian.

Diagnosis untuk mengenal pasti penyakit gangguan darah ini pada seseorang hanya boleh dilakukan menerusi ujian darah untuk mengira bilangan protein faktor pembeku dan soal selidik latar belakang sejarah perubatan keluarga.

Kecacatan Kromosom X

Hemofilia adalah disebabkan kecacatan genetik yang terdapat pada kromosom X.

Wanita mempunyai dua kromosom X dan jika satu kromosom X ini mempunyai kecacatan genetik, wanita itu adalah pembawa dan mereka boleh mewariskan penyakit ini kepada anak lelaki.

Lelaki pula mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y dan jika kromosom X ini mempunyai kecacatan genetik mereka menghidap hemofilia.

Ini menjelaskan mengapa penghidap hemofilia lebih ramai dalam kalangan lelaki.

Jika bapa adalah penghidap hemofilia, manakala ibu bukan penghidap, maka anak lelaki mereka tidak menghidap hemofilia, namun anak perempuan adalah pembawa.

Bagaimanapun, ada segelintir pembawa penyakit ini mengalami gejala hemofilia walaupun aras faktor pembekunya lebih 40 peratus, bagaimanapun jika aras faktor pembekunya kurang 40 peratus maka wanita terbabit adalah penghidap hemofilia.

Tiada Penawar

Hemofilia belum ada penawar tetapi ia boleh dirawat dengan menggantikan protein faktor pembeku yang tidak ada atau arasnya terlalu rendah.

Malah, dengan rawatan yang pantas dan mencukupi serta pengurusan penyakit yang betul membolehkan penghidapnya kekal menjalani gaya hidup yang normal.

Hemofilia dapat dikawal dengan menggantikan faktor pembekuan ke dalam darah penghidap secara berkala (terapi profilaksis) atau mengikut keperluan.

Rawatan

Rawatan berkala sebagai langkah pencegahan yang dapat mengekalkan faktor pembekuan darah dalam jumlah yang cukup untuk keperluan badan, manakala rawatan mengikut keperluan pula diberikan hanya jika berlaku kecederaan atau pendarahan berterusan.

Terdapat dua sumber faktor pembeku iaitu menggunakan pekatan faktor yang dihasilkan daripada plasma manusia (pendermaan darah) dan pekatan faktor rekombinan iaitu hasil daripada kejuruteraan genetik.

Kedua-dua sumber faktor berkenaan memberikan kesan yang sama kepada penghidap hemofilia iaitu menaikkan aras faktor pembeku yang tidak ada atau sangat kurang kepada lebih satu peratus, di samping menurunkan kekerapan pendarahan kepada kurang 48 kali setahun.

Perbezaannya hanyalah pada kos apabila harga bagi pekatan faktor yang dihasilkan daripada plasma manusia lebih rendah berbanding pekatan daripada teknologi rekombinan.

Bagaimanapun, pekatan faktor daripada plasma manusia mempunyai kelemahan apabila berisiko dicemari virus daripada penderma yang hanya dapat dikesan dalam jangka panjang.

Terapi

Terapi profilaksis dalam rawatan berkala untuk mencegah berlaku pendarahan dan disyorkan ke atas penghidap hemofilia teruk bagi mengurangkam risiko kerosakan sendi serta risiko pendarahn spontan.

Profilaksis diberikan sebanyak tiga kali seminggu menerusi suntikan terus ke salur darah yang dilakukan sendiri oleh penghidap atau penjaga bagi penghidap kanak-kanak.

Dos pekatan faktor juga diberikan mengikut berat penghidap iaitu 25 unit bagi setiap kilogram dan lokasi pendarahan berlaku apabila lebih banyak dos digunakan untuk pendarahan otak berbanding pada sendi.

Terapi ini juga memberi perlindungan daripada berlakunya pendarahan sepanjang masa. Ia disyorkan untuk penghidap hemofilia teruk seperti bayi yang sudah menunjukkan tanda-tanda pendarahan selepas pandai merangkak.

Bagaimanapun, profilaksis juga diberikan bagi jangka pendek iaitu apabila berlaku pendarahan dan diteruskan secara berkala untuk tempoh tertentu.

Apapun, rawatan untuk hemofilia adalah sepanjang hayat dan kerana itu rawatan mencukupi adalah penting bagi membolehkan penghidap menjalani kehidupan seperti insan normal lain.

Semoga memberi manfaat.

BACA INI JUGA:
12 Kelebihan Dan Manfaat Menderma Darah Anda Wajib TahuSambutan Hari Hemofilia Sedunia, World Hemophilia DaySambutan Hari Derma Darah Sedunia, World Blood Donor Day
sumber: lelakisihat

---