Tak Ramai Tahu Tentang Pompe Disease Tapi Ibu Ayah Wajar Peka

---

Bayangkan anak kecil yang lahir kelihatan sihat, membesar seperti bayi lain… tetapi selepas beberapa bulan, tubuhnya mula lemah, otot kian susut, pernafasan jadi pendek-pendek, dan degupan jantung semakin tidak normal. Itulah realiti yang dihadapi oleh anak-anak dengan Pompe Disease, sejenis penyakit metabolik yang sangat jarang berlaku, tetapi memberi kesan besar kepada kehidupan seharian.
Apa Itu Pompe Disease? Pompe Disease adalah penyakit genetik yang berlaku kerana tubuh anak tidak mempunyai enzim khas untuk memecahkan glikogen (sejenis gula dalam otot). Bila gula ini terkumpul, otot termasuk otot jantung, otot pernafasan dan otot badan lain jadi lemah dan rosak sedikit demi sedikit.
Terdapat dua jenis utama:
Infantile-onset Pompe Disease – mula kelihatan sejak bayi, lebih cepat memburukkan keadaan.
Late-onset Pompe Disease – muncul ketika kanak-kanak lebih besar atau remaja, dengan simptom lebih perlahan.
Tanda-Tanda Yang Ibu Ayah Perlu Peka Walaupun jarang berlaku, ibu bapa perlu tahu simptom awal, antaranya:
Bayi lemah dan tidak mampu mengangkat kepala.
Susah menelan atau menyusu.
Nafas laju atau sering sesak.
Otot badan nampak lembik dan mudah penat.
Perut kelihatan buncit kerana otot abdomen lemah.
Simptom ini kadang-kadang nampak seperti “biasa”, tapi bila berlarutan, ia sebenarnya petanda serius.
Realiti Rawatan, Cabaran Besar Keluarga Rawatan untuk Pompe Disease dikenali sebagai Enzyme Replacement Therapy (ERT). Ia membantu menggantikan enzim yang tiada dalam badan anak. Namun, rawatan ini bukan mudah:
Kosnya sangat tinggi, mencecah ratusan ribu ringgit setahun.
Anak perlu rawatan berjadual, seumur hidup.
Sokongan perubatan lain (fisioterapi, terapi pernafasan) juga diperlukan.
Ramai keluarga rasa buntu kerana kos terlalu besar, tetapi mereka tetap berjuang demi anak.
Apa Yang Kita Semua Boleh Buat? Peka tanda-tanda awal – jika anak lambat berkembang atau kelihatan terlalu lemah, segera buat pemeriksaan.
Sokong keluarga rare disease – beri kata semangat, bantu sebarkan kesedaran.
Jaga kesihatan anak sendiri – hargai setiap nafas, kerana tidak semua kanak-kanak diberi peluang membesar dengan sempurna.
Pompe Disease mungkin jarang berlaku, tetapi ia benar-benar wujud. Setiap anak yang menghadapinya adalah pejuang kecil, dan setiap ibu ayah yang menjaganya adalah wira tanpa jersi. Semoga kesedaran ini membuka mata kita semua bahawa kesihatan anak adalah anugerah yang tidak ternilai.

---